Kaj so geni in kromosomi?

Geni so del celic vašega telesa, ki shranjujejo navodila za rast in delovanje vašega telesa. Geni se prenašajo s staršev na otroke. Vsak človek ima več kot 20.000 genov. Vaši geni vas naredijo takšnega, kot ste – pomagajo nadzorovati stvari, kot so vaša višina, kodravost las in barva oči.

Včasih se navodila, ki so shranjena v genu, spremenijo. To se imenuje sprememba gena ali mutacija. Gen se lahko spremeni sam ali pa se prenaša s staršev na otroke.

Kaj pomeni sprememba gena?

Sprememba gena lahko včasih povzroči zdravstvene težave, kot sta cistična fibroza in anemija srpastih celic . Sprememba gena lahko povzroči tudi prirojene napake , kot so srčne napake . Prirojene napake so strukturne spremembe, prisotne ob rojstvu, ki lahko prizadenejo skoraj kateri koli del telesa. Lahko vplivajo na videz, delovanje ali oboje. Prirojene okvare lahko povzročijo težave v splošnem zdravju, razvoju ali delovanju telesa.

Vsako stanje, ki ga povzroči sprememba gena, se imenuje genetsko stanje (imenovano tudi genetska motnja). Nekatere vrste genetskih bolezni so posledica težav v enem ali več kromosomih. Kromosomi so strukture, ki vsebujejo gene. Vsaka oseba ima 23 parov kromosomov ali skupaj 46. Za vsak par dobite en kromosom od matere in enega od očeta.

Tako kot geni se tudi kromosomi včasih spremenijo. Kromosomov je lahko preveč ali premalo ali pa del kromosoma manjka. Te spremembe lahko pri dojenčku povzročijo kromosomske bolezni (imenovane tudi kromosomske motnje). Eno najpogostejših kromosomskih stanj je Downov sindrom ali rettov sindrom (ko so tri kopije kromosoma 21 namesto dveh). Starši lahko prenašajo kromosomske spremembe na svoje otroke ali pa se zgodijo same od sebe, ko se celice razvijajo.

Kaj je genetsko svetovanje?

Genetsko svetovanje vam pomaga razumeti, kako geni, prirojene napake in druga zdravstvena stanja potekajo v družinah ter kako lahko vplivajo na vaše zdravje in zdravje vašega otroka. Genetsko svetovanje dobite pri genetskem svetovalcu . To je oseba, ki je usposobljena, da vam pomaga razumeti gene, prirojene napake in druge zdravstvene težave, ki se pojavljajo v družinah, ter kako lahko vplivajo na vaše zdravje in zdravje vašega otroka. Genetski svetovalec vam lahko pomaga razumeti vzroke genetskih bolezni, vrste testiranja, ki so na voljo, in vaše možnosti, da imate otroka z genetsko boleznijo. Če želite poiskati genetskega svetovalca na vašem območju, se posvetujte s svojim zdravstvenim delavcem ali kontaktirajte Nacionalno združenje genetskih svetovalcev. Tudi kakšna sprostitev kot je masaža bo prišla prav.

Kako lahko ugotovite, ali je vaš otrok v nevarnosti za genetsko bolezen?

Pri vašem otroku je lahko povečano tveganje za genetsko bolezen, če:

Vi ali vaš partner imate genetsko bolezen.
Imate otroka z genetsko boleznijo.
Genetska bolezen je značilna za vašo ali partnerjevo družino ali etnično skupino. Etnična skupina je skupina ljudi, pogosto iz iste države, ki si delita jezik ali kulturo.

Vaš ponudnik in genetski svetovalec uporabita vašo družinsko zdravstveno zgodovino , da izveste več o genih, kromosomih in stvareh v vašem življenju, ki lahko vplivajo na vaše zdravje in zdravje vašega otroka. Družinska zdravstvena zgodovina je zapis vseh zdravstvenih stanj in zdravljenj, ki ste jih imeli vi, vaš partner in vsi v vaši družini. Uporabite naš obrazec družinske zdravstvene anamneze in ga delite s svojim ponudnikom. Podobni testi se naredijo tudi v primeru avtizma.

Katere teste lahko opravite pred nosečnostjo, da bi ugotovili genetske bolezni, ki lahko vplivajo na vašega otroka?

Pregled nosilca. Pred nosečnostjo lahko opravite presejalne teste za prenašalce, s katerimi preverijo vašo kri, slino ali tkivo iz notranjosti lica, da ugotovijo, ali ste nosilec določenih genetskih bolezni. Če ste prenašalec, sami nimate tega stanja, imate pa gensko spremembo, ki jo lahko prenesete na svojega otroka.

Tudi vaš partner se lahko testira. Če sta vi in vaš partner nosilca iste bolezni, se tveganje, da ima vaš otrok to bolezen, poveča. Testiranje pred nosečnostjo lahko vam in vašemu partnerju pomaga oceniti tveganje za vašega otroka in se odločiti za zanositev. Preverjanje prenašalcev je vaša izbira. Ni vam treba imeti, če ga ne želite, tudi če vam ga ponudnik priporoča.

Vse ženske, ki razmišljajo o zanositvi, lahko opravijo presejalni pregled za:

Cistična fibroza (imenovana tudi CF). CF je stanje, ki vpliva na dihanje in prebavo. Prebava je proces, kako vaše telo razgradi hrano po tem, ko jeste.
Spinalna mišična atrofija (imenovana tudi SMA). SMA je skupina stanj, ki povzročajo poškodbe in šibkost mišic. Na koncu vodi v smrt.
Hemoglobinopatije. Ta stanja vplivajo na rdeče krvne celice v telesu. Vrste hemogloinopatij vključujejo:
talasemije. To so krvna stanja, zaradi katerih telo tvori manj zdravih rdečih krvnih celic in manj hemoglobina kot običajno. Hemoglobin je beljakovina v rdečih krvničkah.
Bolezen srpastih celic. To je stanje krvi, ki povzroči, da so rdeče krvne celice oblikovane kot “C.”

Ciljni pregled nosilca. Nekatere ženske opravijo presejalni pregled za določene bolezni, ki se pojavljajo v družinah ali etničnih skupinah. To se imenuje ciljno preverjanje nosilcev ali etnično preverjanje nosilcev. Vaš ponudnik vam lahko priporoči ciljno preverjanje nosilcev bolezni glede na vašo družinsko zgodovino ali etnično skupino, vključno z:

Fragile X sindrom (imenovan tudi FXS). To stanje se zgodi, ko telo ne more proizvesti dovolj beljakovin, ki jih potrebujejo za rast in razvoj možganov. Če je v vaši družini prisoten sindrom krhkega X, vam bo zdravnik morda priporočil testiranje na prenašalce za to genetsko bolezen.
Tay Sachsova bolezen. To je stanje, ki povzroči odmiranje živčnih celic v možganih in hrbtenici. Pogostejši je pri ljudeh, ki so vzhodno- in srednjeevropski Judje (imenovani tudi aškenaški Judje), francosko-kanadski, Louisiana Cajun ali starodavni amiši iz Pensilvanije.

Predimplantacijsko genetsko testiranje.

Če testiranje pokaže, da ste vi ali vaš partner nosilec genetskega obolenja in imate zdravljenje neplodnosti, imenovano oploditev in vitro (imenovano tudi IVF), je druga možnost testiranja predimplantacijsko genetsko testiranje (imenovano tudi predimplantacijska genetska diagnoza). IVF je, ko se jajčece in sperma združita v laboratoriju, da se ustvari zarodek (oplojeno jajčece), ki se nato vstavi v vašo maternico. S tem testom preverimo, ali so v celicah zarodka genske spremembe, preden jih damo v maternico. Vaš ponudnik IVF lahko nato izbere zarodke, ki niso pozitivni na gensko spremembo. Vaš ponudnik ali genetski svetovalec vam lahko pomaga razumeti rezultate testov in možnosti prenosa genetske bolezni na vašega otroka. V nekaterih primerih je zelo težko dokazljivo kaj in na kakšen način je določena težava nastala, npr: fibromialgija.

Po vsakem testiranju se vi in vaš partner pogovorite s svojim ponudnikom in genetskim svetovalcem, da razumete rezultate in kako lahko vplivajo na vas, vašega otroka in vašo družino. Če veste, ali je vaš otrok v nevarnosti za genetsko bolezen ali ne, vam lahko pomaga pri odločanju o prihodnosti vašega otroka in načrtovanju oskrbe in zdravljenja vašega otroka po rojstvu.

Katere teste lahko opravite med nosečnostjo, da ugotovite genetske bolezni, ki lahko vplivajo na vašega otroka?

Testi, ki jih lahko opravite med nosečnostjo, vključujejo:

Presejalni testi , vključno s presejalnim pregledom v prvem trimesečju, presejalnim pregledom materine krvi (imenovan tudi quad screen) in testiranjem DNK brez celic . Ti testi imajo nekatere omejitve. Povedo vam, ali je vaš otrok morda v nevarnosti zaradi določenih genetskih bolezni. Vendar vam ne povedo, ali ima vaš dojenček kakšno bolezen. Včasih imajo ti testi lahko napačne rezultate. Presejalne teste lahko opravite kot del prenatalnih testov v prvem ali drugem trimesečju nosečnosti.
Diagnostični testi, vključno z amniocentezo (imenovano tudi amnio) in vzorčenje horionskih resic (imenovano tudi CVS) . Diagnostični test je test, s katerim ugotovimo, ali imate vi ali vaš otrok zdravstveno stanje ali ne. Če presejalni test pokaže, da je vaš otrok morda v nevarnosti za bolezen, lahko opravite diagnostični test, kot je amnio ali CVS, da to zagotovo ugotovite. Odločitev je na tebi. Vaš ponudnik lahko tudi preveri otrokovo kri glede določenih genetskih bolezni po rojstvu.

Ameriška akademija porodničarjev in ginekologov (ACOG) priporoča, da zdravstveni delavci vsem nosečnicam ponudijo predporodne preglede in diagnostične teste. ACOG priporoča, da ponudniki dajo jasne informacije o teh testih, tako da lahko sprejmete odločitev, ki je prava za vas. Pred in po vsakem testiranju se lahko vi in vaš partner pogovorite s svojim izvajalcem, genetskim svetovalcem ali obema o tem, kako lahko rezultati testa vplivajo na vas, vašega otroka in vašo družino. Med nosečnostjo je priporočena tudi Bownova terapija, da telo pripravi na porod.

Kakšne so prednosti in tveganja testiranja?

Prednosti testiranja so učenje in poznavanje stanja vašega otroka, vključno z:

Morda boste izvedeli, da vaš otrok ni v nevarnosti ali da nima genetskih bolezni, za katere ste testirali.
Če ugotovite, da ima vaš otrok večje tveganje za bolezen, se lahko pozanimate o dodatnih testiranjih.
Če ugotovite, da ima vaš dojenček bolezen, lahko ugotovite, ali je zdravljenje na voljo med nosečnostjo ali takoj po rojstvu, in se odločite za njegovo nego. Morda boste želeli roditi v bolnišnici, ki ima najboljše ponudnike in opremo za zdravljenje in nego vašega otroka. Izvedete lahko o podpornih storitvah, ki so na voljo za vas in vašega partnerja. O zdravljenju in storitvah, ki so na voljo, se lahko naučite potem, ko otroka odpeljete domov.

Tveganja testiranja vključujejo:

Testiranje lahko vpliva na vaše občutke. Morda boste zaradi rezultatov testa jezni, žalostni ali živčni.
Testiranje lahko vpliva na družinske člane. Morda boste izvedeli za zdravstveno stanje, ki je prisotno v vaši družini, in morda ne bodo vsi v vaši družini želeli vedeti ali govoriti o tem stanju. Morda ne bodo vsi v vaši družini želeli deliti zdravstvenih podatkov.
Test vam morda ne bo povedal vsega, kar morate vedeti o stanju vašega otroka. Morda vam na primer ne pove, kako resno je stanje ali ali se lahko sčasoma poslabša. Ali pa je test lahko nedokončen. To pomeni, da ne daje dovolj informacij o stanju vašega otroka. Če rezultati niso prepričljivi, se boste morda morali odločiti, ali boste opravili več testiranj.
Tudi če veste za stanje svojega otroka, zanj morda ne bo zdravljenja ali bo zdravljenje omejeno.

Fizična tveganja testiranja so majhna. Mnogi testi uporabljajo samo vzorec krvi ali sline. Diagnostični testi, kot sta amnio in CVS, imajo majhno tveganje za spontani splav, ker vzamejo vzorec tekočine ali tkiva okoli otroka. MNRI

Kakšne težave lahko povzročijo genetske bolezni med nosečnostjo in po njej?

Včasih lahko genetske bolezni povzročijo spontani splav ali mrtvorojenost . Spontani splav je, ko dojenček umre v maternici pred 20. tednom nosečnosti. Več kot polovica spontanih splavov je posledica kromosomskih bolezni. Mrtvorojenost je, ko dojenček umre v maternici po 20 tednih nosečnosti. Včasih dojenčki z določenimi genetskimi boleznimi ne preživijo dolgo po rojstvu.

Vsak otrok, rojen z genetsko boleznijo, je drugačen. Težave so odvisne od tega, kateri geni ali kromosomi so prizadeti. Nekateri otroci nimajo resnih težav. Nekateri imajo lahko prirojene napake ali intelektualne in razvojne motnje ali oboje. Intelektualne in razvojne motnje so težave z delovanjem možganov, zaradi katerih ima lahko oseba težave ali zamude pri telesnem razvoju, učenju, komuniciranju, skrbi zase ali razumevanju z drugimi. Ta stanja lahko rešujemo z fizioterapijo ali tako imenovano, ki je absolutno na prvem mestu za te stvari to je senzorna integracija.

Ali geni in kromosomi povzročajo vsa zdravstvena stanja in prirojene napake?

Ne. Nekatere povzročajo, vendar ne vseh. Ne poznamo vseh vzrokov, vendar lahko te stvari povečajo tveganje, da se vaš otrok rodi z zdravstvenim stanjem ali prirojeno napako:

Kajenje , pitje alkohola ali jemanje uličnih drog med nosečnostjo
Jemanje določenih zdravil pred ali med nosečnostjo
Prenos nekaterih okužb med nosečnostjo
Določena zdravstvena stanja, ki niso dobro vodena
Biti v stiku s škodljivimi kemikalijami